dr n. med. Agnieszka Stembalska
specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej
przyjmuje
Czw. 15:00 – 17:00
Oddział przy placu
Powstańców Śl. 1/116
e-mail: przychodnia@polimed.wroclaw.pl
Specjalistyczne poradnictwo z zakresu genetyki klinicznej obejmujące:
- poradnictwo w przypadkach niepowodzeń rozrodu: niepłodności pierwotnej, wtórnej, poronień, obumarć ciąży/ciąż, martwych urodzeń,
- poradnictwo przedkoncepcyjne,
- poradnictwo prenatalne (ciąże niskiego, wysokiego ryzyka), kwalifikacja do Programu Badań Prenatalnych,
- poradnictwo u dzieci/dorosłych z zespołami wad wrodzonych, cech dysmorficznych i chorobami uwarunkowanymi genetycznie,
- poradnictwo genetyczne w przypadkach zaburzeń dojrzewania płciowego, nieprawidłowej budowy zewnętrznych narządów płciowych, braku miesiączki o nieznanej etiologii, niedoboru wzrostu o nieznanej etiologii,
- poradnictwo u dzieci/dorosłych z zaburzeniami rozwoju intelektualnego,
- poradnictwo dla rodzin z obciążeniem złośliwymi chorobami nowotworowymi,
- kwalifikację pacjentów do badań genetycznych: cytogenetycznych (kariotyp), z zakresu cytogenetyki molekularnej oraz molekularnych (w zależności od rozpoznania klinicznego).
Poradnictwo genetyczne zajmuje się udzielaniem specjalistycznej porady i pomocy osobie z wadą/wadami wrodzonymi i chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Porady udzielane są zarówno osobom chorym, jak i zainteresowanym członkom rodziny. Poradnictwo ma m.in. na celu ustalenie lub wykluczenie rozpoznania choroby genetycznie uwarunkowanej, ocenę ponownego ryzyka wystąpienia ww. choroby, przekazanie informacji o istocie choroby genetycznej, jej sposobie dziedziczenia, poinformowanie zainteresowanych o dostępnej diagnostyce genetycznej, sposobach leczenia i możliwościach profilaktyki chorób uwarunkowanych genetycznie. Zalecenia dla pacjenta lub członków rodziny pacjenta zgłaszających się na konsultację genetyczną:
1. Pacjent zgłaszający się na konsultację genetyczną powinien posiadać dokumentację medyczną dotyczącą choroby własnej lub członka rodziny.
2. W przypadku braku ww. dokumentacji, optymalna jest pełna informacja na temat choroby (objawy kliniczne choroby, postawione podejrzenie lub rozpoznanie, wiek zachorowania, ew. czas zgonu).
Cennik
| cena wizyty | 180 zł |